Tematy: Wrodzony obrzęk naczynioruchowy
Choroba spowodowana jest defektem działania inhibitora C1-esterazy układu dopełniacza, który jest ważnym białkiem regulującym kaskadę aktywacji dopełniacza. Podczas ataku produkowane są naczynioaktywne aminy, w tym bradykinina.
- HAE (dziedziczny obrzęk naczynioruchowy) typ I (85%) wynika z obniżonego stężenia inhibitora C1 esterazy układu dopełniacza.
- HAE typ II (15%) jest spowodowany zaburzeniem funkcji inhibitora C1 esterazy układu dopełniacza.
Jako reakcję wtórną do zwiększonego zużycia i niekontrolowanego pobudzenia dopełniacza obserwuje się obniżoną wartość C4. Wartości są najniższe podczas napadu, lecz zazwyczaj obniżone także między napadami.
HAE jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący i występuje rodzinnie u ok. 80%. Pozostałe 20% pacjentów reprezentuje nowe mutacje.
|
Biuletyn
