Tematy: Wrodzony obrzęk naczynioruchowy
Należy pamiętać, by poinformować pacjenta oraz jego najbliższych krewnych o ryzyku zagrażającego życiu obrzęku górnych dróg oddechowych. Czynniki, które mogą wywołać obrzęk, to chirurgiczne zabiegi dentystyczne, zabiegi w obrębie jamy ustnej, intubacja itp. Do obrzęku dochodzi zwykle po kilku godzinach, lecz może pojawić się po okresie utajonym trwającym 1-2 dni.
Co to jest dziedziczny obrzęk naczynioruchowy?
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to rzadka, dziedziczna choroba. Pacjenci doświadczają ataków obrzęku (opuchlizny) rąk, stóp, brzucha, twarzy i gardła (krtani). Obrzęki gardła i krtani są nadzwyczaj groźne ze względu na ryzyko pojawienia się trudności w oddychaniu i śmierci przez uduszenie. Niektóre ataki mogą dlatego zagrażać życiu, jeśli nie zostaną odpowiednio leczone.
Jakie są przyczyny pojawienia się choroby?
Chorobę wywołuje niedobór białka inhibitora C1 esterazy (C1-INH). Rozróżnia się 2 podtypy choroby:
Typ I: u pacjentów występuje obniżone stężenie C1-INH
Typ II: u pacjentów występuje prawidłowe stężenie C1-INH, lecz zaburzona jest funkcja białka. W tym przypadku mówi się o czynnościowym niedoborze C1-INH.
Pacjenci z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym odziedziczyli zaburzoną funkcję syntezy białka (choroba jest dziedziczna, czyli wrodzona). Choroba może zostać odziedziczona przez dziecko bezpośrednio od matki lub ojca i istnieje 50% ryzyko, iż dziecko zostanie nosicielem genu choroby. Objawy niekoniecznie pojawiają się u wszystkich nosicieli choroby. Do rozwoju objawów choroby wystarcza 50% spadek poziomu C1-INH.
W jaki sposób ustalić diagnozę?
Lekarz stawia diagnozę na podstawie pobranej próbki krwi. Krew jest badana pod kątem ustalenia całkowitej ilości białka C1-INH oraz sprawności jego funkcjonowania.
Jakie są objawy dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego?
- Obrzęki występują najczęściej na twarzy, ramionach lub nogach.
- Kolkowe bóle brzucha, nudności/wymioty - ewent. biegunka i trudności w oddawaniu moczu.
- Ból i zawroty głowy, napad drgawkowy
- Zaburzenia mowy i wzroku
Atak z obrzękami lub bólami brzucha może u niektórych pacjentów wywołać intensywna aktywność fizyczna, obciążenie mechaniczne, ukąszenie owada, znacznie podwyższona lub obniżona temperatura otoczenia, infekcje, operacje lub psychiczny stres. W większości przypadków nie można jednak zidentyfikować czynnika wyzwalającego.
Czy czuje się nadchodzący atak?
Wielu pacjentów potrafi wyczuć, że zbliża się atak. Czują się na przykład nieswojo, przestraszeni, przygnębieni, nadwrażliwi na zimno lub mają poczucie kłucia i szczypania skóry. Niektórzy zauważają na skórze czerwone wykwity w kształcie girlandów lub obrączek.
Jak leczy się to schorzenie?
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy można leczyć na trzy sposoby:
 |
Zapobiegawcze leczenie długoterminowe
|
|
Ten typ leczenia stosuje się wobec pacjentów, u których ataki są częste lub bardzo ciężkie. Kuracja ma za zadanie obniżyć częstość i stopień ciężkości ataków i w najlepszym wypadku zlikwidować ich występowanie. Leczenie obejmuje kwas traneksamowy (tak zwany inhibitor fibrynolizy, który wzmaga proces krzepliwości krwi i zapobiega tendencjom do obrzęków) oraz danazol (preparat hormonalny stymulujący organizm do wytwarzania większej ilości C1-INH).
|
|
Leczenie zapobiegawcze
|
|
Wiadomo, iż niektóre czynniki np. zabieg operacyjny, dajmy na to u dentysty, są w stanie sprowokować atak. Dlatego można postarać się zapobiec atakowi podając przed samym zabiegiem kwas traneksamowy, danazol lub koncentrat inhibitora C1 esterazy układu dopełniacza.
|
|
Leczenie ostrych ataków
|
|
Gdy pacjenci dostają ostrego ataku, można podać im koncentrat inhibitora C1 esterazy układu dopełniacza, lub świeżo zamrożoną plazmę (osocze zawiera inhibitor C1 esterazy układu dopełniacza). Produkty otrzymuje się z poddanych obróbce cieplnej porcji krwi pochodzących od dawców.
Jeśli pacjent ma atak związany z drogami oddechowymi, należy go hospitalizować i poddać obserwacji. Jeśli istnieje ryzyko zablokowania dróg oddechowych, konieczna może okazać się tracheostomia (operacyjne otwarcie kanału oddechowego na wysokości tchawicy).
|
|
Biuletyn
