Tematy: Wrodzony obrzęk naczynioruchowy
Diagnostyka
- Obraz kliniczny
- Wywiad rodzinny (dodatni 80%)
- Charakterystyczny profil dopełniacza:
Badanie przesiewowe: inhibitor C1 esterazy układu dopełniacza, badanie czynnościowe
Wzmocnione podejrzenie: inhibitor C1 esterazy układu dopełniacza, badanie czynnościowe, poziom C4
Pewne rozpoznanie, określenie typu: inhibitora C1 esterazy układu dopełniacza, badanie czynnościowe, stężenie całkowite inhibitora C1 esterazy układu dopełniacza, poziom C4 i C1q.
 |
Zasady pobierania próbek
|
|
Numer analizy |
5692-140 |
|
Nazwa analizy |
P-C1-esterase inhibitor (inhibitor C 1 esterazy) , czynnościowa; rel.akt.(aktywność względna) |
|
Nazwa angielska |
P-C1 esterase inhibitor, functional; rel.act.(aktywność/norma) |
|
Synonimy |
Inhibitor C1 esterazy, czynnościowy
Inhibitor C1 esterazy dopełniacza, czynnościowy |
|
Kod IFCC-IUPAC |
NML00016 |
|
Przygotowanie pacjenta |
Bez szczególnych uwarunkowań. |
|
Materiał próbny |
1,5 ml (min. 1 ml) osocze cytrynianowe lub EDTA. |
|
Pobieranie próbek |
Krew żylną pobiera się przy możliwie jak najmniejszym zastoju do probówki zawierającej cytrynian lub EDTA. Probówkę należy ostrożnie odwrócić, wirować przez 10 min przy ok. 1200 x g, a następnie odpipetować osocze. |
|
Wysyłka |
Przy odbiorze w przeciągu dwóch dni od pobrania próbek, można skorzystać ze zwykłej przesyłki pocztowej. Przy dłużej trwającej przesyłce pocztowej, należy wysłać zamrożoną próbkę na suchym lodzie. |
|
Interwał referencyjny |
70-130 % |
|
Numer analizy |
5301-150 |
|
Nazwa analizy |
S-Complement C1-esterase inhibitor (Surowica-inhibitor C1 esterazy dopełniacza); stężenie całk. |
|
Nazwa angielska |
S-Complement C1-esterase inhibitor (Surowica-inhibitor C1 esterazy dopełniacza); stężenie całk. |
|
Synonimy |
Antygen inhibitora C1 esterazy układu dopełniacza |
|
Kod IFCC-IUPAC |
NPU19739 |
|
Przygotowanie pacjenta |
Bez szczególnych uwarunkowań. |
|
Materiał próbny |
1 ml (min. 0,5 ml) surowicy bez hemolizy. |
|
Pobieranie próbek |
Krew żylną pobiera się przy możliwie jak najmniejszym zastoju do probówki bez dodatków i pozostawia na ok. 30 minut. Probówkę należy wirować przez 10 min przy ok. 1200 x g, a następnie odpipetować surowicę. |
|
Wysyłka |
Bez szczególnych uwarunkowań. |
|
Interwał referencyjny |
0,21-0,39 g/l |
|
Numer analizy |
5133-150 |
|
Nazwa analizy |
S-Complement C1-esterase inhibitor (Surowica-inhibitor C1 esterazy układu dopełniacza); stężenie całk. |
|
Nazwa angielska |
S-Complement C1-esterase inhibitor (Surowica-inhibitor C1 esterazy układu dopełniacza); stężenie całk. |
|
Kod IFCC-IUPAC |
NPU19743 |
|
Przygotowanie pacjenta |
Bez szczególnych uwarunkowań. |
|
Materiał próbny |
1 ml (min. 0,5 ml) surowicy bez hemolizy. |
|
Pobieranie próbek |
Krew żylną pobiera się przy możliwie jak najmniejszym zastoju do probówki bez dodatków i pozostawia na ok. 30 minut. Probówkę należy wirować przez 10 min przy ok. 1200 x g, a następnie odpipetować surowicę. |
|
Wysyłka |
Bez szczególnych uwarunkowań. |
|
Interwał referencyjny |
0,10-0,40 g/l |
|
Numer analizy |
5312-150 |
|
Nazwa analizy |
S-Complement C1q (Surowica-dopełniacz C1q); stężenie subst. |
|
Nazwa angielska |
S-Complement C1q (Surowica-dopełniacz C1q); stężenie subst. |
|
Kod IFCC-IUPAC |
NPU01722 |
|
Przygotowanie pacjenta |
Bez szczególnych uwarunkowań. |
|
Materiał próbny |
1,5 ml (min. 1 ml) surowicy bez hemolizy. |
|
Pobieranie próbek |
Krew żylną pobiera się przy możliwie jak najmniejszym zastoju do probówki bez dodatków i pozostawia na ok. 30 minut. Probówkę należy wirować przez 10 min przy ok. 1200 x g, a następnie odpipetować surowicę. |
|
Wysyłka |
Zamrożona na suchym lodzie. |
|
Interwał referencyjny |
Kobiety: 0,29-0,60 µmol/l Mężczyźni: 0,29-0,58 µmol/l |
|
Uwagi |
Interwał referencyjny jest ważny dla dorosłych. |
|
Rozpoznania różnicowe
- Nabyty defekt inhibitora C1 esterazy układu dopełniacza u pacjentów z chorobą autoimmunizacyjną lub korzystającą z dopełniacza chorobą limfoproliferacyjną.
- Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy zależny od estrogenu z prawidłowym inhibitorem C1 esterazy układu dopełniacza.
- Powiązany z pokrzywką obrzęk naczynioruchowy (może być wynikiem alergii, czynników fizycznych, leków, kompleksów immunologicznych, ukąszenia owadów).
Obrzęk naczynioruchowy inhibitora ACE rozwija się u co najmniej 1-7 na 1000 pacjentów i wynika z podwyższonej ilości bradykininy oraz stosunkowo niskiej ilości angiotensyny II. Obrzęk naczynioruchowy wywołany inhibitorem ACE to najczęstsza przyczyna lekozależnego obrzęku naczynioruchowego.
- Idiopatyczny obrzęk naczynioruchowy.
|
|
|
 |
|